Präimplantationsdiagnostik (PID / PGD)

Die Präimplantationsdiagnostik (PID bzw. engl. PGD/PGT) ist ein hochmodernes molekulargenetisches Verfahren der Reproduktionsmedizin, bei dem durch künstliche Befruchtung (IVF/ICSI) erzeugte Embryonen vor der Übertragung in die Gebärmutter auf spezifische genetische Abweichungen untersucht werden.

Das Hauptziel der PID besteht darin, Paaren mit bekanntem genetischem Risiko die Geburt eines gesunden Kindes zu ermöglichen, indem gezielt Embryonen ohne die krankheitsverursachende Genmutation oder Chromosomenstörung identifiziert werden.

Anwendungsgebiete und nachweisbare Erkrankungen

• Chromosomale Aberrationen: Numerische und strukturelle Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Turner-Syndrom, Trisomie 13/18 sowie Translokationen.

• Monogene Erberkrankungen: Häufig vorkommende Hämoglobinopathien wie Beta-Thalassämie (Mittelmeeranämie) und Sichelzellanämie sowie Mukoviszidose, Spinale Muskelatrophie (SMA) oder Chorea Huntington.

• Trägerstatus: Paare, bei denen beide Partner Träger rezessiver Mutationen sind und ein hohes Wiederholungsrisiko für schwere kindliche Erkrankungen besteht.

• Habituelle Aborte & wiederholtes Implantationsversagen: Ausschluss genetisch bedingter Fehlentwicklungen als Ursache früher Fehlgeburten.

Ablauf der Diagnostik

1. Trophektoderm-Biopsie: Am 5. Entwicklungstag (Blastozystenstadium) werden mittels Laser-Mikromanipulation schonend wenige Zellen aus der äußeren Hülle entnommen, ohne die spätere embryonale Anlage zu beeinträchtigen.

2. Genetische Analyse: Die Proben werden mittels modernster Sequenzierverfahren (z. B. NGS) auf die spezifische Genveränderung oder Ploidie untersucht.

3. Vitrifikation: Die Embryonen verbleiben während der molekularbiologischen Auswertung schockgefroren in flüssigem Stickstoff.

4. Selektiver Transfer: Ausschließlich als genetisch unauffällig und gesund befundene Embryonen werden für den Transfer im aufgetauten Zyklus vorbereitet.