التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD / PGT)

الحالات والأمراض الوراثية التي يُنصح فيها بالفحص:

• الاعتلالات والاضطرابات الكروموسومية: الخلل في عدد أو بنية الكروموسومات، مثل: متلازمة داون، متلازمة تيرنر، متلازمة إدواردز، والانتقالات الكروموسومية (Translocations).
• أمراض الجين الواحد (Single-Gene Disorders): وعلى رأسها الأمراض الشائعة في منطقتنا كالثلاسيميا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) والأنيميا المنجلية، بالإضافة إلى التليف الكيسي (Cystic Fibrosis)، وضمور العضلات الشوكي (SMA)، والهيموفيليا (نزف الدم الوراثي).
• حاملو الطفرات الجينية: في حال كان أحد الوالدين أو كلاهما حاملاً لطفرة وراثية قد تنتقل إلى الأبناء.
• الإجهاض المتكرر وفشل أطفال الأنابيب المتكرر: لاستبعاد الأسباب الوراثية الجنينية في حالات فقدان الحمل المتكرر غير مفسر السبب أو عدم انغراس الأجنة سابقاً.

كيف يتم إجراء الفحص؟

1. خزعة الجنين (Embryo Biopsy): عند وصول الأجنة إلى اليوم الخامس (مرحلة الكيسة الأريمية - Blastocyst)، تُؤخذ خزعة مجهرية دقيقة من بضع خلايا باستخدام تقنية الليزر المتطورة (دون المساس بالكتلة الخلوية الداخلية المسؤولة عن تكوين الجنين ودون التأثير على نموه).
2. التحليل الجيني والمخبري: تُفحص العينات المأخوذة بأحدث التقنيات الجزيئية المتقدمة مثل تقنية التسلسل الجيلي القادم (NGS)، أو تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR)، أو التهجين الموضعي المشع (FISH).
3. التزجيج (التجميد السريع - Vitrification): تُحفظ الأجنة بالتجميد فائق السرعة وبأمان تام لحين صدور التقارير والنتائج الجينية المفصلة.
4. نقل الجنين السليم: بعد التأكد من سلامة الجنين جينياً وخلوه من الأمراض المستهدفة، تتم إذابته ونقله بدقة متناهية إلى داخل رحم الأم.