Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD / PGT)
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD), tüp bebek (IVF) tedavisi sırasında laboratuvarda geliştirilen embriyoların anne rahmine transfer edilmeden önce genetik yapılarının incelenmesi ve sağlıklı olanların seçilmesini sağlayan ileri bir tıbbi yöntemdir.
PGD'nin temel amacı; ailede bilinen kalıtsal hastalıkların bebeğe geçmesini önlemek, kromozomal bozuklukları henüz gebelik oluşmadan tespit etmek ve anne adayına yalnızca sağlıklı embriyoları transfer ederek sağlıklı bir doğum şansını en üst düzeye çıkarmaktır.
Hangi Genetik Durumlar ve Hastalıklar İçin Uygulanır?
-
Kromozomal Anomaliler: Sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları (Down sendromu, Turner sendromu, Edwards sendromu ve translokasyonlar).
-
Tek Gen Hastalıkları: Bölgemizde sık görülen Talasemi (Akdeniz Anemisi) ve Orak Hücreli Anemi başta olmak üzere; Kistik Fibrozis, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) ve Hemofili gibi kalıtsal hastalıklar.
-
Genetik Taşıyıcılık: Anne veya baba adayının taşıyıcı olduğu ve çocuklarına aktarma riski bulunan genetik mutasyonlar.
-
Tekrarlayan Düşükler ve Başarısız Tüp Bebek Denemeleri: Sebebi açıklanamayan tekrarlayan gebelik kayıplarında embriyo kaynaklı genetik nedenlerin elenmesi.
İşlem Nasıl Uygulanır?
-
Embriyo Biyopsisi: 5. güne ulaşan kaliteli blastokist evresindeki embriyolardan lazer yardımıyla birkaç hücrelik mikroskobik biyopsi alınır (embriyonun iç hücre kitlesine ve gelişimine zarar verilmez).
-
Genetik Analiz: Alınan hücre örnekleri ileri moleküler genetik yöntemlerle (NGS, PCR veya FISH) kapsamlı analize tabi tutulur.
-
Vitrifikasyon (Dondurma): Genetik sonuçlar netleşene kadar embriyolar vitrifikasyon yöntemiyle güvenle dondurularak saklanır.
-
Sağlıklı Embriyo Transferi: Genetik olarak normal ve sağlıklı olduğu raporlanan embriyo çözülerek anne rahmine transfer edilir.
